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ESTUDIOS GENÉTICOS Y DGP


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1 ESTUDIOS GENÉTICOS Y DGP

2 Estudios genéticos y DGP Estudio de enfermedades hereditarias Estudio de la Infertilidad Hoy en día las parejas que sufren alguna enfermedad hereditaria y desean formar una familia, pueden tener hijos sanos gracias a las técnicas de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional. Si las parejas que acuden a la consulta presentan antecedentes familiares o sintomas clínicos que desconocen que puedan ser transmitidos a su descendencia, es posible estudiar si existe una causa genética detrás de cada patología antes de realizar cualquier tratamiento de infertilidad. Existen enfermedades genéticas que causan infertilidad en quien las padece y que, además, pueden transmitirse a los hijos. Alguna de las enfermedades mas conocidas como el X-frágil o la disgenesia gonadal pueden estudiarse y erradicarse dentro de una familia seleccionando los embriones libres de la enfermedad mediante lo que se conoce como técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional. En los casos en los que no existe una enfermedad concreta pero hay antecedentes que lo recomiendan, se estudian los cromosomas de la pareja para ver si son normales y si hay alteraciones en el ADN de los espermatozoides que pudieran producir malformaciones, abortos u otras enfermedades cromosómicas. Con las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional podemos estudiar los cromosomas de los embriones y seleccionar los que no estén alterados antes de transferirlos al útero de la futura madre.

3 Estudio de los Abortos de repetición Los abortos pueden ser debidos a alteraciones hormonales, agentes infecciosos, problemas anatómicos o rechazos del sistema inmune, pero la mayoría se producen por una causa genética. Muchas veces los fallos repetidos de implantación se consideran abortos tempranos y se tratan de la misma forma. QuÉ es el Diagnóstico Genético Preimplantacional? El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de diagnóstico muy precoz que permite detectar alteraciones en los genes o en los cromosomas de los embriones obtenidos mediante técnicas de fecundación in Vitro, antes de que éstos sean transferidos al útero de la paciente. Para ver si existe una base genética disponemos de pruebas para estudiar el proceso de implantación en la mujer y si existen alteraciones cromosómicas en el propio embrión antes de que llegue al útero. Con todo ello es posible determinar la causa de los abortos en un 60% de los casos. Para hacer el diagnóstico, se ananlizan una o dos células de cada embrión. Al realizarse el diagnóstico antes de que el embrión implante, ofrece la ventaja de que minimiza el riesgo de tener que interrumpir la gestación una vez la mujer ya ha quedado embarazada. El DGP está indicado tanto en los casos de enfermedades monogénicas, como cuando está alterado el número de cromosomas o cuando hay alteraciones en su estructura.

4 FIG: 02 Estudio de todos los cromosomas del embrión: CGH arrays La hibridación genómica Comparada (CGH) es una técnica muy novedosa que permite estudiar con un microchip de ADN (array), los 24 cromosomas de un embrión (22 +X,Y). Hasta la fecha se utilizaban otras técnicas más convencionales que llegaban a analizar como máximo 9 o 12 cromosomas de los 23 pares. Con esta nueva tecnología se pueden detectar hasta un 50% más de alteraciones en el numero de cromosomas que tienen los embriones y es más fácil conseguir el embarazo en los casos indicados. Pacientes que han sufrido varios abortos, parejas de edad avanzada o con antecedentes que lo recomienden pueden verse favorecidas por el uso de estas técnicas. Determinación del sexo En las parejas con riesgo de transmitir enfermedades ligadas al cromosoma X, analizamos los cromosomas sexuales para determinar el sexo de los embriones pudiendo seleccionar los aptos para su transferencia. Tipaje HLA Desde hace unos años en España es posible que las parejas con un hijo afectado de una grave enfermedad soliciten autorización a las autoridades sanitarias para seleccionar mediante técnicas de fecundación in Vitro y selección genética, embriones histocompatibles para futuros transplantes. Hoy en día, disponemos de la mayor batería de marcadores genéticos del mercado para encontrar el máximo nivel de compatibilidad y maximizar las posibilidades de transferencia embrionaria en cada caso.

5 San Martín Ciutat Vella, Valencia

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